by
by ru en
Аа
Aa Aa Aa

Гарачая лінія

Міністэрства аховы здароўя:

(017) 222-70-80
Упраўленнi аховы здароўя

Мінск:

(017) 285-00-10

Мінская вобласць:

(017) 517-20-25

Брэсцкая вобласць:

‎(0162) 58-09-93

Віцебская вобласць:

(0212) 47-40-70

Гомельская вобласць:

(0232) 75-44-87

Гродзенская вобласць

(0152) 72-13-45

Магілёўская вобласць:

(0222) 27-36-42

Сусветны дзень гемафіліі

17 красавіка - Сусветны дзень гемафіліі.

Гемафілія - ​​гэта спадчыннае захворванне, звязанае з дэфектам плазменных фактараў згортвання, якое характарызуецца парушэннем згусальнасці крыві. 
Вядомая дадзеная паталогія са старажытных часоў: яшчэ ў II стагоддзі да нашай эры апісваліся выпадкі гібелі хлопчыкаў ад бесперапыннага крывацёку, які ўзнікае пасля працэдуры абразаньня.

Тэрмін «гемафілія» быў прапанаваны ў 1828 годзе і паходзіць ад грэчаскіх слоў «haima» - кроў і «philia» - схільнасць, гэта значыць, «схільнасць да крывацёкаў». Гемафілія з'яўляецца з-за змены аднаго гена ў храмасоме X. Адрозніваюць тры тыпу гемафіліі (A, B). · Гемафілія A (рецессивная мутацыя ў X-храмасоме) выклікае недастатковасць ў крыві неабходнага бялку - так званага фактару VIII (антигемофильного глабуліну). Такая гемафілія лічыцца класічнай, яна сустракаецца найбольш часта, у 80-85% хворых гемафіліяй. Цяжкія крывацёку пры траўмах і аперацыях назіраюцца пры ўзроўні VIII фактары - 5-20%. · Гемафілія B (рецессивная мутацыя ў X-храмасоме) - недастатковасць фактару плазмы IX (Крыстмас). Парушана адукацыю другаснага коагуляционного згустку.

Гемафілія - ​​гэта спадчыннае захворванне. Гены гемафіліі знаходзяцца ў палавой Х-храмасоме, якая перадаюцца ад дзеда да ўнука праз здаровую дачку - носьбітак дэфектнага гена. Гэта значыць звычайна хваробай пакутуюць мужчыны, жанчыны ж выступаюць як носьбіткі гемафіліі і могуць нарадзіць хворых сыноў або дачок-носьбітак. Па статыстыцы СААЗ прыкладна адно немаўля мужчынскага полу з 5000 нараджаецца з гемафіліяй А, па-за залежнасці ад нацыянальнай ці расавай прыналежнасці.

З гісторыі. Самай вядомым носьбітам гемафіліі ў гісторыі стала ангельская каралева Вікторыя. Ёсць версія, што мутацыя адбылася менавіта ў генатыпе, паколькі ў сем'ях яе бацькоў, людзей, якія пакутуюць гемафіліяй, не было. Па іншай версіі, наяўнасць гена гемафіліі ў каралевы Вікторыі можа быць растлумачана тым, што яе бацькам быў не Эдуард Аўгуст, герцаг Кентскі, а іншы мужчына, хворы гемафіліяй. Але гістарычных сведчанняў на карысць гэтай версіі не існуе. Ангельская каралева перадала гэта захворванне ў «спадчыну» валадарыць сем'ямі Германіі, Іспаніі і Расіі. Гемафіліяй пакутаваў адзін з сыноў Вікторыі, шэраг унукаў і праўнукаў, уключаючы расійскага царэвіча Аляксея Мікалаевіча. Менавіта таму захворванне атрымала свае нефармальныя назвы - «віктарыянская хвароба» і «царская хвароба». 

Сімптомы гемафіліі.

У нованароджаных дзяцей прыкметамі гемафіліі могуць служыць доўгі крывацёк з пупочной ранкі, падскурныя гематомы, кефалагематомы. Крывацёкі ў дзяцей першага года жыцця могуць быць звязаныя з прарэзваннем зубоў, аперацыямі. Вострыя краі малочных зубоў могуць стаць прычынай прыкусвання языка, вуснаў, шчок і крывацёкаў з слізістых абалонак паражніны рота. Аднак, у грудным узросце гемафілія дэбютуе рэдка ў сувязі з тым, што ў матчыным малацэ утрымліваецца дастатковая колькасць актыўнага фермента- тромбакіназы, якая здольная паляпшаць фарміраванне згустку.

Верагоднасць посттраўматычных крывацёкаў значна ўзрастае, калі дзіця з гемафіліяй пачынае ўставаць і хадзіць. Для дзяцей пасля года характэрныя насавыя крывацёку, падскурныя і межмышечной гематомы, кровазліцця ў буйныя суставы. Абвастрэння гемарагічнага дыятэзу здараюцца пасля перанесеных інфекцый (ВРВІ, вятранкі, краснухі, адзёру, грыпу і інш.) З прычыны парушэння пранікальнасці сасудаў. У гэтым выпадку нярэдка ўзнікаюць самаадвольныя дыяпедэзныя гемарагіі. З прычыны пастаянных і працяглых крывацёкаў у дзяцей з гемафіліяй развіваецца анемія рознай ступені выяўленасці.

Па ступені змяншэння частоты кровазліцця пры гемафіліі размяркоўваюцца наступным чынам: гемартрозы (70-80%), гематомы (10-20%), гематурыі (14-20%), страўнікава-кішачныя крывацёку (8%), кровазліцця ў ЦНС (5% ).

Гемартрозы з'яўляюцца найбольш частым і спецыфічнай праявай гемафіліі. Першыя ўнутрасустаўныя кровазліцця ў дзяцей з гемафіліяй здараюцца ва ўзросце 1-8 гадоў пасля ўдараў, траўмаў ці спантанна. Пры гемартрозы выяўлены балявы сіндром, адзначаецца павелічэнне сустава ў аб'ёме, гіперэмія і гіпертэрмія скуры над ім. Рэцыдывавальныя гемартрозы прыводзяць да развіцця хранічнага сінавіту, дэфармуецца астэаартоз і контрактур. Дэфармавальны астэаартоз прыводзіць да парушэння дынамікі апорна-рухальнага апарата ў цэлым (скрыўлення хрыбетніка і таза, гіпатрафіі цягліц, астэапарозу, вальгусная дэфармацыі ступні і інш.) І да наступу інваліднасці ўжо ў дзіцячым узросце.
Пры гемафіліі часта ўзнікаюць кровазліцці ў мяккія тканіны - падскурную абалоніну і цягліцы. У дзяцей выяўляюцца глыбокія сінякі на тулава і канечнасцях, часта ўзнікаюць глыбокія міжцяглічныя гематомы. Такія гематомы схільныя да распаўсюджвання, паколькі изліўшаяся кроў не згортваецца і, пранікаючы ўздоўж фасцый, інфільтруе тканіны. Шырокія і напружаныя гематомы могуць здушваць буйныя артэрыі і перыферычныя нервовыя ствалы, выклікаючы інтэнсіўныя болі, параліч, атрафію цягліц або гангрэну. 

Даволі часта пры гемафіліі ўзнікаюць крывацёкі з дзёсен, носа, нырак, органаў ЖКТ. Крывацёк можа быць ініцыявана любымі медыцынскімі маніпуляцыямі (нутрацягліцавых ін'екцый, экстракцыю зуба, танзіллэктаміяй і інш.). Вельмі небяспечнымі для дзіцяці з гемафіліяй з'яўляюцца крывацёкі з зяпы і насаглоткі, паколькі могуць прывесці да абструкцыі дыхальных шляхоў і запатрабаваць экстранай трахеастаміі. Кровазліцця ў мазгавыя абалонкі і галаўны мозг прыводзяць да цяжкіх параз ЦНС або смяротнага зыходу. 
Гематурыі пры гемафіліі можа узнікаць самаадвольна ці з прычыны траўмаў паяснічнай вобласці. Пры гэтым адзначаюцца дызурычныя з'явы, пры з'яўленні тромбаў у мачавыводзячых шляхах - прыступы нырачнай колікі. У хворых з гемафіліяй нярэдка выяўляюцца піялаэктазія, гідранефроз, піяланефрыт.

Страўнікава-кішачныя крывацёкі ў пацыентаў з гемафіліяй могуць быць звязаныя з прыёмам НПВС і інш. Лекаў, з абвастрэннем латэнтнай плыні язвавай хваробы страўніка і дванаццаціперснай кішкі, эразіўным гастрытам, гемароем. Пры кровазліццях у брыжейке і сальніку развіваецца карціна вострага жывата, якая патрабуе дыферэнцыяльнай дыягностыкі з вострым апендыцытам, кішачнай непраходнасці і інш.

Характэрнай прыкметай гемафіліі з'яўляецца адтэрмінаванай характар ​​крывацёку, якое звычайна развіваецца не адразу пасля траўмы, а праз некаторы час, часам праз 6-12 гадзін.

Дыягностыка 

Дыягностыка гемафіліі заснавана на сямейным анамнезе, клінічнай карціне і дадзеных лабараторных даследаванняў, сярод якіх вядучае значэнне маюць: 

  • Павелічэнне працягласці згортвання капілярнай і вянознай крыві,
  • Памяншэнне канцэнтрацыі аднаго з антыгемафільных фактараў (VIII, IX).
  • Працягласць крывацёку і ўтрыманне трамбацытаў пры гемафіліі нормальны, пробы жгута, шчыпком і іншыя эндатэліальныя пробы адмоўныя. Карціна перыферычнай крыві не мае характэрных змяненняў, за выключэннем больш ці менш выяўленай анеміі ў сувязі з крывацёкам.
  • Гемафіліяй дыферэнцуюць з хваробай фон Вілебранда, тромбасцяніяй Глянцманна, тромбацытапічнай пурпуру.
Лячэнне 
  • Асноўны метад лячэння - замяшчальная тэрапія. У цяперашні час з гэтай мэтай выкарыстоўваюць канцэнтраты VIII і IX фактараў згортвання крыві плазматычныя або рэкамбінантныя. Дозы канцэнтратаў залежаць ад узроўню VIII або IX фактару ў кожнага хворага, выгляду крывацёку.
  • Для аднаўлення функцыі суставаў праводзяць курсы рэабілітацыі.
  • Пры наяўнасці артрапатыі паказана эндапратэзаванне суставаў.
  • Усе хірургічныя і стаматалагічныя аперацыі праводзяць пад прыкрыццём замяшчальнай фактарнай тэрапіі.
  • Пры лёгкай форме гемафіліі А магчыма прымяненне дэсмапрэсіна.

З мэтай прафілактыкі нараджэння дзіцяці з гемафіліяй праводзяцца медыка-генетычнае кансультаванне, магчымая Прэнатальнай дыягностыка.

У Рэспубліцы Беларусь усе пацыенты з цяжкай формай гемафіліі А і B з прафілактычнай мэтай атрымліваюць прэпараты коагуляцыйных фактараў для самастойнага (або з дапамогай сваякоў) ўвядзення. 

Пацыенты з сярэдняй ступенню цяжкасці атрымліваюць лячэнне пры ўзнікненні гемарагічных эпізодаў. 

Кансультатыўная дапамога пацыентам аказваецца на базе гематалагічныя аддзяленняў абласных бальніц, кансультацыйных цэнтраў буйных гарадоў, РНПЦ.

Відэа сюжэт тут.


2790
Вяртанне да спісу

Іншыя навіны

Карысныя рэсурсы

Адміністрацыйныя рэсурсы