Гемафілія - ​​гэта спадчыннае захворванне, звязанае з дэфектам плазменных фактараў згортвання, якое характарызуецца парушэннем згусальнасці крыві. 
Вядомая дадзеная паталогія са старажытных часоў: яшчэ ў II стагоддзі да нашай эры апісваліся выпадкі гібелі хлопчыкаў ад бесперапыннага крывацёку, які ўзнікае пасля працэдуры абразаньня.

Тэрмін «гемафілія» быў прапанаваны ў 1828 годзе і паходзіць ад грэчаскіх слоў «haima» - кроў і «philia» - схільнасць, гэта значыць, «схільнасць да крывацёкаў». Гемафілія з'яўляецца з-за змены аднаго гена ў храмасоме X. Адрозніваюць тры тыпу гемафіліі (A, B). · Гемафілія A (рецессивная мутацыя ў X-храмасоме) выклікае недастатковасць ў крыві неабходнага бялку - так званага фактару VIII (антигемофильного глабуліну). Такая гемафілія лічыцца класічнай, яна сустракаецца найбольш часта, у 80-85% хворых гемафіліяй. Цяжкія крывацёку пры траўмах і аперацыях назіраюцца пры ўзроўні VIII фактары - 5-20%. · Гемафілія B (рецессивная мутацыя ў X-храмасоме) - недастатковасць фактару плазмы IX (Крыстмас). Парушана адукацыю другаснага коагуляционного згустку.

Гемафілія - ​​гэта спадчыннае захворванне. Гены гемафіліі знаходзяцца ў палавой Х-храмасоме, якая перадаюцца ад дзеда да ўнука праз здаровую дачку - носьбітак дэфектнага гена. Гэта значыць звычайна хваробай пакутуюць мужчыны, жанчыны ж выступаюць як носьбіткі гемафіліі і могуць нарадзіць хворых сыноў або дачок-носьбітак. Па статыстыцы СААЗ прыкладна адно немаўля мужчынскага полу з 5000 нараджаецца з гемафіліяй А, па-за залежнасці ад нацыянальнай ці расавай прыналежнасці.

З гісторыі. Самай вядомым носьбітам гемафіліі ў гісторыі стала ангельская каралева Вікторыя. Ёсць версія, што мутацыя адбылася менавіта ў генатыпе, паколькі ў сем'ях яе бацькоў, людзей, якія пакутуюць гемафіліяй, не было. Па іншай версіі, наяўнасць гена гемафіліі ў каралевы Вікторыі можа быць растлумачана тым, што яе бацькам быў не Эдуард Аўгуст, герцаг Кентскі, а іншы мужчына, хворы гемафіліяй. Але гістарычных сведчанняў на карысць гэтай версіі не існуе. Ангельская каралева перадала гэта захворванне ў «спадчыну» валадарыць сем'ямі Германіі, Іспаніі і Расіі. Гемафіліяй пакутаваў адзін з сыноў Вікторыі, шэраг унукаў і праўнукаў, уключаючы расійскага царэвіча Аляксея Мікалаевіча. Менавіта таму захворванне атрымала свае нефармальныя назвы - «віктарыянская хвароба» і «царская хвароба». 

Сімптомы гемафіліі.

У нованароджаных дзяцей прыкметамі гемафіліі могуць служыць доўгі крывацёк з пупочной ранкі, падскурныя гематомы, кефалагематомы. Крывацёкі ў дзяцей першага года жыцця могуць быць звязаныя з прарэзваннем зубоў, аперацыямі. Вострыя краі малочных зубоў могуць стаць прычынай прыкусвання языка, вуснаў, шчок і крывацёкаў з слізістых абалонак паражніны рота. Аднак, у грудным узросце гемафілія дэбютуе рэдка ў сувязі з тым, што ў матчыным малацэ утрымліваецца дастатковая колькасць актыўнага фермента- тромбакіназы, якая здольная паляпшаць фарміраванне згустку.

Верагоднасць посттраўматычных крывацёкаў значна ўзрастае, калі дзіця з гемафіліяй пачынае ўставаць і хадзіць. Для дзяцей пасля года характэрныя насавыя крывацёку, падскурныя і межмышечной гематомы, кровазліцця ў буйныя суставы. Абвастрэння гемарагічнага дыятэзу здараюцца пасля перанесеных інфекцый (ВРВІ, вятранкі, краснухі, адзёру, грыпу і інш.) З прычыны парушэння пранікальнасці сасудаў. У гэтым выпадку нярэдка ўзнікаюць самаадвольныя дыяпедэзныя гемарагіі. З прычыны пастаянных і працяглых крывацёкаў у дзяцей з гемафіліяй развіваецца анемія рознай ступені выяўленасці.

Па ступені змяншэння частоты кровазліцця пры гемафіліі размяркоўваюцца наступным чынам: гемартрозы (70-80%), гематомы (10-20%), гематурыі (14-20%), страўнікава-кішачныя крывацёку (8%), кровазліцця ў ЦНС (5% ).

Гемартрозы з'яўляюцца найбольш частым і спецыфічнай праявай гемафіліі. Першыя ўнутрасустаўныя кровазліцця ў дзяцей з гемафіліяй здараюцца ва ўзросце 1-8 гадоў пасля ўдараў, траўмаў ці спантанна. Пры гемартрозы выяўлены балявы сіндром, адзначаецца павелічэнне сустава ў аб'ёме, гіперэмія і гіпертэрмія скуры над ім. Рэцыдывавальныя гемартрозы прыводзяць да развіцця хранічнага сінавіту, дэфармуецца астэаартоз і контрактур. Дэфармавальны астэаартоз прыводзіць да парушэння дынамікі апорна-рухальнага апарата ў цэлым (скрыўлення хрыбетніка і таза, гіпатрафіі цягліц, астэапарозу, вальгусная дэфармацыі ступні і інш.) І да наступу інваліднасці ўжо ў дзіцячым узросце.
Пры гемафіліі часта ўзнікаюць кровазліцці ў мяккія тканіны - падскурную абалоніну і цягліцы. У дзяцей выяўляюцца глыбокія сінякі на тулава і канечнасцях, часта ўзнікаюць глыбокія міжцяглічныя гематомы. Такія гематомы схільныя да распаўсюджвання, паколькі изліўшаяся кроў не згортваецца і, пранікаючы ўздоўж фасцый, інфільтруе тканіны. Шырокія і напружаныя гематомы могуць здушваць буйныя артэрыі і перыферычныя нервовыя ствалы, выклікаючы інтэнсіўныя болі, параліч, атрафію цягліц або гангрэну. 

Даволі часта пры гемафіліі ўзнікаюць крывацёкі з дзёсен, носа, нырак, органаў ЖКТ. Крывацёк можа быць ініцыявана любымі медыцынскімі маніпуляцыямі (нутрацягліцавых ін'екцый, экстракцыю зуба, танзіллэктаміяй і інш.). Вельмі небяспечнымі для дзіцяці з гемафіліяй з'яўляюцца крывацёкі з зяпы і насаглоткі, паколькі могуць прывесці да абструкцыі дыхальных шляхоў і запатрабаваць экстранай трахеастаміі. Кровазліцця ў мазгавыя абалонкі і галаўны мозг прыводзяць да цяжкіх параз ЦНС або смяротнага зыходу. 
Гематурыі пры гемафіліі можа узнікаць самаадвольна ці з прычыны траўмаў паяснічнай вобласці. Пры гэтым адзначаюцца дызурычныя з'явы, пры з'яўленні тромбаў у мачавыводзячых шляхах - прыступы нырачнай колікі. У хворых з гемафіліяй нярэдка выяўляюцца піялаэктазія, гідранефроз, піяланефрыт.

Страўнікава-кішачныя крывацёкі ў пацыентаў з гемафіліяй могуць быць звязаныя з прыёмам НПВС і інш. Лекаў, з абвастрэннем латэнтнай плыні язвавай хваробы страўніка і дванаццаціперснай кішкі, эразіўным гастрытам, гемароем. Пры кровазліццях у брыжейке і сальніку развіваецца карціна вострага жывата, якая патрабуе дыферэнцыяльнай дыягностыкі з вострым апендыцытам, кішачнай непраходнасці і інш.

Характэрнай прыкметай гемафіліі з'яўляецца адтэрмінаванай характар ​​крывацёку, якое звычайна развіваецца не адразу пасля траўмы, а праз некаторы час, часам праз 6-12 гадзін.

Дыягностыка 

Дыягностыка гемафіліі заснавана на сямейным анамнезе, клінічнай карціне і дадзеных лабараторных даследаванняў, сярод якіх вядучае значэнне маюць: 

• Павелічэнне працягласці згортвання капілярнай і вянознай крыві,
• Памяншэнне канцэнтрацыі аднаго з антыгемафільных фактараў (VIII, IX).
• Працягласць крывацёку і ўтрыманне трамбацытаў пры гемафіліі нормальны, пробы жгута, шчыпком і іншыя эндатэліальныя пробы адмоўныя. Карціна перыферычнай крыві не мае характэрных змяненняў, за выключэннем больш ці менш выяўленай анеміі ў сувязі з крывацёкам.
• Гемафіліяй дыферэнцуюць з хваробай фон Вілебранда, тромбасцяніяй Глянцманна, тромбацытапічнай пурпуру.

• Асноўны метад лячэння - замяшчальная тэрапія. У цяперашні час з гэтай мэтай выкарыстоўваюць канцэнтраты VIII і IX фактараў згортвання крыві плазматычныя або рэкамбінантныя. Дозы канцэнтратаў залежаць ад узроўню VIII або IX фактару ў кожнага хворага, выгляду крывацёку.
• Для аднаўлення функцыі суставаў праводзяць курсы рэабілітацыі.
• Пры наяўнасці артрапатыі паказана эндапратэзаванне суставаў.
• Усе хірургічныя і стаматалагічныя аперацыі праводзяць пад прыкрыццём замяшчальнай фактарнай тэрапіі.
• Пры лёгкай форме гемафіліі А магчыма прымяненне дэсмапрэсіна.

З мэтай прафілактыкі нараджэння дзіцяці з гемафіліяй праводзяцца медыка-генетычнае кансультаванне, магчымая Прэнатальнай дыягностыка.

У Рэспубліцы Беларусь усе пацыенты з цяжкай формай гемафіліі А і B з прафілактычнай мэтай атрымліваюць прэпараты коагуляцыйных фактараў для самастойнага (або з дапамогай сваякоў) ўвядзення. 

Пацыенты з сярэдняй ступенню цяжкасці атрымліваюць лячэнне пры ўзнікненні гемарагічных эпізодаў. 

Кансультатыўная дапамога пацыентам аказваецца на базе гематалагічныя аддзяленняў абласных бальніц, кансультацыйных цэнтраў буйных гарадоў, РНПЦ.

Відэа сюжэт тут.